Γενετική και Εμβυολογία

Οι συχνότερες ερωτήσεις για τον Προεμφυτευτικό Γενετικό Έλεγχο είναι οι παρακάτω:

1. Τι είναι η βιοψία εμβρύου και αν είναι ασφαλής όσον αφορά την επιβίωση των εμβρύων;
Η βιοψία εμβρύου είναι η λήψη ενός ή περισσοτέρων κυττάρων ανάλογα με το στάδιο της ανάπτυξης του εμβρύου.

Η γέννηση του πρώτου παιδιού το οποίο δεν φέρει μια κληρονομική μορφή καρκίνου του μαστού (γονιδίο ΒRCA1) λόγω οικογενειακού ιστορικού, ύστερα από προεμφυτευτική γενετική διάγνωση ανακοινώθηκε από το τμήμα Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής  και Προεμφυτευτικής Γενετικής Διάγνωσης του UCL στο Λονδίνο. Πρόκειται για μια καινοτόμο τεχνολογία που ανοίγει το δρόμο σε πολλές οικογένειες με ιστορικό θανάτων σε μικρή ηλικία και μέλη που νοσούν χρόνια λόγω κληρονομικών μορφών καρκίνου όπως, αυτός του μαστού λόγω μεταλλάξεων στο γονίδιο BRCA1 και  BRCA2, του παχέως εντέρου λόγω μετάλλαξης στο γονίδιο APC και του αμφιβληστροειδούς, ρετινοβλάστωμα. (βλ. Πίνακας 1).

Η διαδικασία της Προεμφυτευτικής Γενετικής Διάγνωσης (ΠΓΔ) είναι γνωστή εδώ και αρκετά χρόνια. Η χρήση ΠΓΔ είναι αρκετά συχνή σε κέντρα υποβοηθούμενης αναπαραγωγής για την επιλογή και μεταφορά εμβρύων σε ασθενείς με γνωστά χρωμοσωμικά και γενετικά προβλήματα, ώστε τα μεταφερόμενα έμβρυα να είναι υγιή και απαλλαγμένα από τα παραπάνω νοσήματα. Η χρήση της ΠΓΔ είναι αρκετά συχνή και για την ανάλυση εμβρύων πριν την εμβρυομεταφορά, σε ζευγάρια όπου η μέλλουσα μητέρα είναι προχωρημένης ηλικίας ή υπάρχει ιστορικό πολλαπλών αποβολών ή και πολλαπλών αποτυχημένων προσπαθειών υποβοηθούμενης αναπαραγωγής.

Γυναίκες που πάσχουν από την κληρονομική ασθένεια της κυστικής ίνωσης μπορούν πλέον να αποκτήσουν παιδιά χωρίς να εμφανίσουν παρενέργειες αυτές ή τα παιδιά τους, με τις σύγχρονες μεθόδους υποβοηθούμενης αναπαραγωγής, σύμφωνα με έρευνα που παρουσιάστηκε στο 25ο συνέδριο του Ευρωπαϊκού Οργανισμού Ανθρώπινης Αναπαραγωγής και Εμβρυολογίας στο Aμστερνταμ. Μέχρι πρόσφατα, η Κυστική 'Ινωση (ΚΙ) ήταν θανατηφόρα για τους περισσότερους πάσχοντες, οι οποίοι πέθαιναν στα εφηβικά τους χρόνια. Τώρα πια, η βελτιωμένη θεραπεία βοηθάει τους ασθενείς να ζουν πολύ περισσότερο και να επιθυμούν τη δημιουργία δικής τους οικογένειας. Οι γυναίκες όμως, με Κυστική Ίνωση αντιμετωπίζουν και ένα επιπλέον πρόβλημα: η ασθένειά τους μπορεί να τις καταστήσει υπογόνιμες.

Η Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση είναι η διαδικασία ανίχνευσης γενετικών διαταραχών, (γονιδιακών και χρωμοσωμικών) σε έμβρυα που αποκτήθηκαν με την μέθοδο της Εξωσωματικής Γονιμοποίησης με σκοπό την επιλογή και μεταφορά στη γυναίκα μόνο εκείνων που είναι υγιή. Εφαρμόζεται στη χώρα μας από το 1997 και έχει οδηγήσει στη γέννηση πολλών υγιών παιδιών. Χρησιμοποιείται για τα ζευγάρια με κίνδυνο απόκτησης παιδιού με σοβαρή γενετική ανωμαλία όπως για παράδειγμα η μεσογειακή αναιμία, η κυστική ίνωση και οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες λόγω δομικών ανωμαλιών στον καρυότυπο των γονέων.

Η έρευνα της Inge Liebaers, καθηγήτριας του Κέντρου Ιατρικής Γενετικής στο Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο των Βρυξελλών και μέλος του Τμήματος Εμβρυολογίας και Γενετικής στο Vrije Universiteit των Βρυξελλών (VUB) η οποία δημοσιεύεται στο τεύχος Ιανουαρίου του περιοδικού Human Reproduction, είναι η καλύτερη απάντηση που δίδεται εώς σήμερα για το ζήτημα της ενδεχόμενης επικινδυνότητας της μεθόδου βιοψίας των εμβρύων στην εξωσωματική γονιμοποίηση.